Cómo se heredan las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas pueden ser heredadas de una de dos maneras: a través de la herencia dominante o recesiva. Los trastornos dominantes ocurren cuando se comete un error en una copia genética, y el niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el trastorno de uno o ambos padres. Los trastornos recesivos son causados por un cambio en el gen que está presente en ambas copias del gen.
Enfermedades genéticas comunes
Algunas enfermedades genéticas comunes se heredan de ambos padres y pueden causar graves problemas de salud. No se conoce la cura para la mayoría de ellos. Afortunadamente, la ciencia moderna ha permitido la prueba de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística y el síndrome de Down. También hay pruebas de trombofilias hereditarias y una variedad de otras condiciones.
Si bien la mortalidad infantil por enfermedades genéticas no se puede prevenir por completo, el diagnóstico temprano es clave para garantizar el mejor resultado posible. Se ha demostrado que el diagnóstico temprano y los tratamientos específicos ayudan a salvar vidas y reducir el riesgo de muerte. Sin embargo, esta opción de tratamiento no es apropiada para todas las enfermedades genéticas. Algunas de las enfermedades genéticas más comunes son raras y requieren un tratamiento especializado.
Las enfermedades genéticas causadas por genes individuales se denominan trastornos de un solo gen. Sin embargo, algunos son más complejos e involucran múltiples genes. Las enfermedades genéticas comunes que involucran dos o más genes se conocen como trastornos cromosómicos. En ambos casos, el estilo de vida y el medio ambiente pueden desempeñar un papel en la causa de estas condiciones. Es necesario un análisis de sangre para identificar los trastornos genéticos.
El proyecto del genoma humano se completó en 2003 y mapeó el ADN de personas con trastornos genéticos específicos. Los resultados de estos estudios ayudaron a los médicos a determinar qué genes causan estas enfermedades. Actualmente, hay más de 2000 pruebas genéticas disponibles para detectar estas condiciones. Los resultados de estas pruebas pueden usarse para confirmar un diagnóstico, determinar un estado portador y predecir el resultado del tratamiento.
Además del cáncer, otras enfermedades genéticas pueden afectar el sistema nervioso y causar diversas discapacidades físicas y mentales. La enfermedad de Fabry, por ejemplo, da como resultado cicatrices en los glomérulos de los riñones. Además, puede causar problemas de visión y audición. Es una de las enfermedades heredadas más comunes. No hay cura para la enfermedad, pero los médicos pueden hacer pruebas de los pacientes para determinar su riesgo. También pueden tomar medidas para tratar las afecciones subyacentes.
Otras enfermedades genéticas comunes incluyen el síndrome de Turners, que causa un crecimiento lento. En casos severos, las víctimas pueden experimentar discapacidades intelectuales. Sin embargo, la gravedad de estos síntomas puede diferir de un individuo a otro. El nombre de este síndrome proviene del médico Dr. Henry Turner, quien primero describió la condición. Esta enfermedad es una de las enfermedades genéticas más comunes en las mujeres.
Las pruebas genéticas están disponibles para detectar cientos de enfermedades. Estas pruebas pueden decirle a las parejas si corren el riesgo de transmitir condiciones genéticas a sus hijos. Sin embargo, estas pruebas no están disponibles para cada enfermedad. Sin embargo, ACOG recomienda la detección de portadores ampliado para identificar a las parejas con un mayor riesgo de enfermedades genéticas. Estas pruebas deben incluir condiciones con una frecuencia portadora de una de cada 100 personas, y aquellas que afectan la calidad de vida, la función cognitiva y requieren intervención quirúrgica.
Herencia recesiva ligada a X
El patrón de herencia para enfermedades genéticas con herencia recesiva ligada a X difiere de aquellos con herencia autosómica dominante. En la herencia recesiva ligada a X, las variantes genéticas que causan enfermedades están presentes en ambas copias del cromosoma X. Como resultado, los hombres tienen una mayor probabilidad de heredar ciertas enfermedades que las mujeres.
El cromosoma X contiene 867 genes, incluidos los de hueso y sangre. Además, contiene una gran cantidad de genes que son importantes para el desarrollo del oído, la retina y el sistema hepático. Estos genes se transmiten de madre a hija de manera ligada a X.
El patrón de herencia para los rasgos recesivos ligados a X es más común en los hombres, pero también se encuentra en las mujeres. Las portadoras femeninas generalmente heredan un cromosoma X anormal, mientras que los portadores masculinos generalmente tienen un cromosoma X normal. La presencia de un alelo portador dificulta la detección del alelo de la enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, la detección de mutación directa y el análisis de enlace se pueden utilizar para establecer un diagnóstico prenatal definitivo.
Las hembras pueden transmitir una variante en el gen G6PD a sus hijas. Sin embargo, los hombres no pueden pasar la variante a sus hijos varones. En cambio, la variante se transmitirá a las hijas de un padre con la misma variante. Por lo tanto, la variante debe estar presente en ambas copias del cromosoma X para que un niño se vea afectado con la enfermedad.
La herencia recesiva unida al X es el tipo más común de patrón de herencia en enfermedades genéticas. Además, algunos trastornos genéticos ligados a X son más comunes en hombres que en mujeres. Por ejemplo, la distrofia muscular de Duchenne es una herencia recesiva ligada a X. Es causado por una mutación en el gen de distrofina.
Hay varias razones por las cuales las enfermedades ligadas a X tienen un patrón de herencia sesgada por las mujeres. El primero es porque los machos poseen tasas de mutación X más bajas que las mujeres. El segundo es que los hombres pueden tener un umbral de responsabilidad más bajo que las mujeres.
El gen MECP235 ligado a X puede ser un gen semi-dominante. Sin embargo, es importante considerar la tasa relacionada con el sexo al probar DDX3X o MECP235 en mujeres. Si esta tasa es más baja en las mujeres que en los hombres, la carga génica femenina se sobreestimará.
Otra forma de identificar la enfermedad genética ligada a X es usar PTV de genes. Estas mutaciones se encuentran en los genomas de niños con herencia recesiva ligada a X. Las pruebas genéticas pueden determinar si un gen tiene herencia recesiva ligada a X y qué cromosomas son responsables. Además de determinar el patrón de herencia ligado a X, un estudio también puede ayudar a identificar genes potenciales en una familia.
Enfermedad mitocondrial
La enfermedad mitocondrial es una enfermedad genética compleja con diferentes causas y presentaciones clínicas variables. A menudo se hereda como un receso autosómico o un trastorno nuclear. Se caracteriza por múltiples mutaciones de proteínas mitocondriales. Más de 75 genes se han asociado con el trastorno.
Hay varios tratamientos disponibles para pacientes con enfermedad mitocondrial. Sin embargo, el tratamiento específico para cada paciente depende de los síntomas y la gravedad del trastorno. Si bien no hay un tratamiento único para esta enfermedad, las opciones de tratamiento a menudo incluyen dieta, vitaminas y suplementos. Algunos tratamientos comunes para la enfermedad mitocondrial incluyen ácido alfa lipoico, complejo de vitamina B y L-carnitina.
Para ser diagnosticado con enfermedad mitocondrial, un paciente debe tener un gen defectuoso para oxphos. Los genes que codifican la proteína mitocondrial se localizan típicamente dentro de la mitocondria. Mitocarta2.0 es un inventario del proteoma mitocondrial. Sin embargo, este inventario no incluye el 13% de las proteínas que están codificadas por rRNA mitocondrial o tRNA.
El riesgo de pasar la enfermedad mitocondrial a los niños se ve muy afectado por muchos factores. El tipo de mutaciones involucradas en la afección juega un papel importante en el desarrollo de síntomas. Algunas personas no exhibirán síntomas, mientras que otros desarrollarán síndrome de Melas severo, lo que incluye síntomas como encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular. Los casos raros de enfermedad mitocondrial pueden provocar diabetes, debilidad muscular o sordera.
Las pruebas genéticas se usan ampliamente para el diagnóstico de la enfermedad mitocondrial. Los métodos de secuenciación de próxima generación han permitido a los investigadores descubrir nuevos genes que causan trastornos mitocondriales. El análisis resultante les ayuda a comprender la patomecánica y desarrollar tratamientos poderosos. Mientras tanto, los registros globales de pacientes ayudan a los pacientes a enfrentar la enfermedad al combinar datos genéticos y clínicos.